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小儿苯丙酮尿症是多动症吗？

发病时间：不清楚

病情描述：小儿苯丙酮尿症是多动症吗？

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医生回答

于晨光主治医师三甲

哈尔滨市中医院中医内科

小儿苯丙酮尿症通常不是多动症。小儿苯丙酮尿症是一种先天性遗传疾病，属于隐性遗传，通常在父母身上都携带着致病基因，如果患上小儿苯丙酮尿症的患者体内会缺少几种能够化解苯丙氨酸的活性酶，从而导致苯丙氨酸无法转化成人体所需的营养物质，直接在脑脊液或各种组织中堆积，同时毛发颜色较浅，生命发育较为迟缓，有明显的智力障碍。 2022-03-06 10:21 举报

优质回答

王志新主任医师三甲

中日友好医院儿科

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统不正常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态不正常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。 2019-04-08 19:54举报

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