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病情描述:小儿苯丙酮尿症是什么症状
医生回答
董显燕 主任医师 三甲
赣州市人民医院 儿科
小儿苯丙酮尿症可能会有生长缓慢等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病和遗传性代谢性疾病,这主要是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶,导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。苯丙氨酸会积聚并从尿液中排出,儿童会有一些临床表现。临床表现以生长迟缓为主,儿童除身体发育迟缓外,还有智力发育迟缓,这一点更为明显。 2021-10-02 17:26 举报
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