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小儿苯丙酮尿症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿苯丙酮尿症

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医生回答

黄诚英副主任医师

北流市人民医院儿科

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，如果复查时未见异常，可以排除诊断。 2018-07-20 16:32 举报

王庆松主任医师

甘屯医院内科

你好，复查没问题的话，应该不要紧了，不必过于担心，不放心过一段时间可以再次复查看看 2012-01-17 06:21举报

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