-

首页> 儿科 > 小儿内科 > 小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是什么症状

发病时间:不清楚

病情描述:小儿苯丙酮尿症是什么症状

其他人还在看
中度智力低下20可以恢复正常吗 小孩发烧抽搐原因引起智力低下 苯丙酮尿症能吃紫菜海带嘛 孕酮低会导致胎儿发育迟缓吗 小孩发育迟缓 苯丙酮尿症1.97高吗

医生回答

小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状,通常在新生儿期难以发现,但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,可能会导致神经系统损伤,因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。
1.智力低下
由于脑内神经递质合成不足导致认知功能障碍,从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在儿童的认知能力、语言能力和社交技能等方面低于同龄人水平。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损,影响了大脑控制肌肉活动的功能,进而导致运动发育迟缓。患儿可能表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于正常儿童。
3.特殊气味
当患者体内苯丙氨酸不能正常代谢时,其会通过特殊的化学反应产生苯乙酸,而苯乙酸具有令人不快的气味。这种异常气味通常会在尿液、汗液以及呕吐物中更为明显,且随着病情的加重而增强。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低,黑色素合成受阻,导致皮肤、毛发等处的色素沉着减少。这种情况常见于患者的皮肤、头发和眼睛周围区域,有时伴有白斑或灰白色斑点。
5.皮肤白皙
由于患者体内的酪氨酸酶活性受到抑制,黑色素合成减少,使得皮肤颜色变浅。这是苯丙酮尿症的特征性表现之一,常出现在新生儿期或婴儿早期。
针对上述症状,建议进行血液氨基酸分析以评估苯丙氨酸浓度。治疗措施包括饮食疗法,如母乳喂养至6个月后添加低苯丙氨酸配方奶,随后逐步引入辅食。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期复查相关指标,同时关注孩子的生活质量,提供适宜的支持和教育环境。
2024-02-01 09:19 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

小儿苯丙酮尿症是什么症状

纯母乳喂养的小儿苯丙酮尿症患者母亲饮食

小儿苯丙酮尿症是什么症状

小儿苯丙酮尿症的危害

小儿苯丙酮尿症有多大几率?

小儿苯丙酮尿症 智力低下 发育迟缓
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

氯霉素注射液

1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。

热门回答 查看更多>>

小儿苯丙酮尿症会误测吗?

小儿遗传性苯丙酮尿症可以治好吗

小儿苯丙酮尿症是什么症状

小儿苯丙酮尿症的危害

小儿苯丙酮尿症

其他人还在看
相关医院 查看更多>>
海口风湿病医院 辽宁白癜风医院 铜仁植发医院 南宁整形科医院 马鞍山妇产科医院 济源口腔科医院 彰化癫痫病医院 福建人流医院 丰都结石病医院 怀化神经内科医院
健康问答 查看更多>>

网上排名速看:南宁hpv医院-排名公布-南宁哪家医院能治hpv

今日排名:南宁哪里有hpv专科医院-南宁治疗hpv专科医院前十榜单

2024概览:南宁治疗hpv好的医院“口碑榜”南宁治疗hpv哪个医院好

名院专栏:南宁治疗梅毒专科医院排名一览-南宁治疗梅毒哪个医院好

热门精选:南宁哪个医院看梅毒排名-TOP榜单-南宁好的梅毒医院

今日排名:南宁看生殖疱疹好的医院-南宁哪里有生殖疱疹专科医院前十榜单

排名一览:南宁生殖疱疹医院哪家好一点-南宁正规的生殖疱疹医院专栏榜

南宁哪些医院可以治疗尖锐湿疣评选榜单公开-南宁治疗尖锐湿疣的医院公开排名

排名直击:南宁治疗尖锐湿疣专科医院排名公布—南宁治疗尖锐湿疣好的医院是哪

今日公布榜!南宁哪个尖锐湿疣医院好点排名公布“名单公开”南宁好的尖锐湿疣医院

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net