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病情描述：小儿为什么会得苯丙酮尿症？
医生回答
曾海江 副主任医师 三甲
赣州市人民医院 小儿科
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的一系列临床现象。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极配合治疗。 2019-07-31 00:32 举报
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