-

首页> 内科 > 血液科 > 遗传性粪卟啉症

遗传性粪卟啉症

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性粪卟啉症

其他人还在看
混合型肺癌现在怎么治 混合型淋巴瘤严重吗 遗传性不孕不育症问诊视频 混合型肝癌的晚期症状 遗传性少精症能做试管婴儿吗 混合型血尿是什么意思

医生回答

遗传性粪卟啉症是一种由基因突变引起的卟啉代谢紊乱疾病,导致尿液中粪卟啉积聚。
遗传性粪卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏所导致的。该疾病与ALA合酶基因突变有关,使得ALA合成受阻,进而影响了尿卟啉原Ⅰ合成酶活性,使尿卟啉原Ⅰ不能顺利转化为粪卟啉原Ⅰ,最终导致粪卟啉在体内的积累。患者可能经历腹痛、皮肤光过敏反应以及精神异常等典型症状。腹痛通常发生在暴露于阳光后,且疼痛位置不固定;皮肤光过敏反应表现为晒伤样皮疹,而精神异常则包括抑郁、焦虑和其他认知障碍。
诊断遗传性粪卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及高浓度粪卟啉检测。此外,基因检测也可用于识别特定的基因突变。治疗遗传性粪卟啉症主要是通过减少皮肤对日光敏感性的药物来缓解症状,如口服磷酸氯喹。对于急性发作期的患者,可使用阿司匹林以减轻腹痛症状。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下,外出时需涂抹防晒霜并穿着保护性衣物。饮食上宜选用低叶酸含量的食物,如精白米面,以减少肝脏负担。
2024-02-04 19:28 举报

你好,本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。 2014-07-28 22:23举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

遗传性粪卟啉病是不是白血病的前兆

夜盲症有遗传性吗

遗传性纤维蛋白原因子1缺乏症

遗传性粪卟啉病能否预防复发

遗传性粪卟啉症怎么会贫血

遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病 混合型卟啉病
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

丹莪妇康煎膏

活血化瘀,疏肝理气,调经止痛,软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调痛经,经期不适、癓瘕积聚,以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。

热门回答 查看更多>>

遗传性粪卟啉病有哪些症状?

遗传性粪卟啉症

遗传性粪卟啉病是不是白血病的一种

遗传性球形红细胞增多症非典型?

遗传性粪卟啉病饮食禁忌

相关医院 查看更多>>
白山癫痫病医院 城口人流医院 四平结石病医院 包头神经内科医院 常德银屑病医院 黄浦性病医院 绥化男科医院 平顶山肛肠医院 阜新皮肤科医院 锦州不孕不育医院
健康问答 查看更多>>

排名更新:南宁hpv医院哪家好-南宁hpv医院排行“TOP3”宣布

每日更新:南宁治疗hpv的医院名单-南宁哪家医院能治hpv

速览排名:南宁治疗hpv好的医院是哪家-新动态-南宁hpv专科医院

口碑排名!南宁治疗梅毒的医院排名-南宁哪家医院能治梅毒

更新-南宁治疗梅毒专科医院总榜名单公开-南宁梅毒专科医院有哪些

排名查看:南宁治疗生殖疱疹的医院总榜刷新-南宁哪里有生殖疱疹专科医院

实时公开:南宁正规的生殖疱疹医院排行榜-南宁哪家医院能治生殖疱疹

公开一览:南宁专治尖锐湿疣的医院-近期要点-南宁尖锐湿疣医院哪家比较好

医疗播报:南宁哪些医院可以治疗尖锐湿疣“效果好”南宁尖锐湿疣专科医院

爆料:南宁好的尖锐湿疣医院排行榜-南宁治尖锐湿疣专科医院是哪家

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net