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遗传性粪卟啉症

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性粪卟啉症

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医生回答

关涵韵主治医师三甲

遗传性粪卟啉症是一种由基因突变引起的卟啉代谢紊乱疾病，导致尿液中粪卟啉积聚。
遗传性粪卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏所导致的。该疾病与ALA合酶基因突变有关，使得ALA合成受阻，进而影响了尿卟啉原Ⅰ合成酶活性，使尿卟啉原Ⅰ不能顺利转化为粪卟啉原Ⅰ，最终导致粪卟啉在体内的积累。患者可能经历腹痛、皮肤光过敏反应以及精神异常等典型症状。腹痛通常发生在暴露于阳光后，且疼痛位置不固定；皮肤光过敏反应表现为晒伤样皮疹；精神异常包括抑郁、焦虑和其他认知障碍。
诊断遗传性粪卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、高通量测序等检测手段。血液生化分析可评估肝脏功能是否受损；尿液分析可检测到高水平的粪卟啉；高通量测序可用于识别与该疾病相关的基因变异。治疗遗传性粪卟啉症主要是通过减少皮肤对日光敏感性的药物来缓解症状，如口服β胡萝卜素胶囊。对于急性发作期，医生可能会给予静脉注射葡萄糖酸钙以减轻腹部不适。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，使用防晒霜并穿着保护性衣物。饮食上需注意均衡营养，避免摄入过多会加重肝脏负担的食物，如酒精类饮品。 2024-01-05 11:32 举报

林歆悦主治医师三甲

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症 2014-08-26 18:10举报

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