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遗传性粪卟啉病是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性粪卟啉病是不是遗传病呀

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医生回答

遗传性粪卟啉病是一种遗传性疾病,因为其病因与遗传有关,所以也被称为遗传性粪卟啉症。
遗传性粪卟啉病是由于遗传性基因突变导致的,这种疾病通常由父母传给子女。该疾病涉及尿卟啉原脱氨酶的遗传性缺陷,这影响了尿卟啉原转化为粪卟啉原的过程,从而导致粪卟啉的积累。患者可能经历皮肤光敏性、腹痛和精神症状等,这些症状可能因日晒而加剧。
但并非所有携带相关基因突变的人都会发病,因为外显率差异很大。
该疾病的诊断需结合临床表现和实验室检测结果,建议患者避免长时间暴露于阳光下以减少皮肤症状的发生。若确诊为遗传性粪卟啉病,则需要避免使用可能诱发发作的因素,并在医生指导下通过饮食调整或药物治疗来管理病情。
2024-05-30 13:33 举报

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适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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