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遗传性粪卟啉症怎么确诊

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性粪卟啉症怎么确诊

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医生回答

遗传性粪卟啉症可以通过临床症状、粪便检查、尿粪卟啉检测、血常规检查、基因检测等方式进行确诊。

1、临床症状

遗传性粪卟啉症是一种比较常见的皮肤病,主要是由于血红素合成酶缺乏所引起的,患者会出现皮肤水疱、腹痛、恶心、呕吐等症状,如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是遗传性粪卟啉症。

2、粪便检查

粪卟啉检测是通过检查粪便中粪卟啉的成分,判断是否患有卟啉病的一种检查方法。如果检查结果显示粪卟啉增高,则可以确诊为遗传性粪卟啉症。

3、尿粪卟啉检测

尿粪卟啉检测是通过检查尿液中粪卟啉的含量,判断是否患有卟啉病的一种检查方法。如果检查结果显示尿液中粪卟啉增高,则可以确诊为遗传性粪卟啉症。

4、血常规检查

血常规检查是通过抽血化验,观察血液中的血红蛋白、红细胞、白细胞等数值,判断是否患有卟啉病的一种检查方法。如果检查结果显示血红蛋白减少,红细胞和白细胞数值增高,则可以确诊为遗传性粪卟啉症。

5、基因检测

基因检测是通过抽血化验,检查体内是否存在卟啉基因的突变,从而判断是否患有遗传性粪卟啉症。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时要注意多休息,避免过度劳累。患者还要注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2022-05-01 11:46 举报

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1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血,以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血,如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血,应用本品止血优于其他抗纤溶药,但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性,至于重症有手术指征患者,本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿,可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血,可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。

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