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慢性进行性舞蹈病是遗传病吗为什么

发病时间：不清楚

病情描述：慢性进行性舞蹈病是遗传病吗为什么

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医生回答

沈晓婷副主任医师三甲

中山大学附属第一医院生殖医学科

慢性进行性舞蹈病是一种由常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响大脑中控制运动的部分。
该疾病与亨廷顿蛋白基因突变有关，这种突变会导致蛋白质异常积累，形成神经细胞中的包涵体，进而引发神经功能障碍。由于亨廷顿蛋白基因位于常染色体上，且具有显性遗传模式，所以所有携带一个异常基因拷贝的个体都有可能表达疾病症状，但不一定都会发病。
除了遗传因素外，环境因素也可能会影响慢性进行性舞蹈病的发展。例如，暴露于某些毒素或感染可能导致神经元损伤加速发展。
预防慢性进行性舞蹈病的关键在于早期诊断和遗传咨询。对于有家族史的人群，定期体检和神经系统的评估有助于早期发现异常，并采取适当的干预措施。 2024-05-16 13:43 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

沉香十七味丸

“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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