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病情描述：黏脂贮积症产检能检查出来吗孕妇
医生回答
刘浩 主任医师 三甲
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科（本部）
黏脂贮积症通常在出生后不久被诊断出来，产检一般难以发现。黏脂贮积症的特征是全身各系统的黏多糖沉积，包括皮肤、骨骼、心脏等，其症状可能在出生时不明显，但在婴儿期逐渐显现。因此，该疾病在孕期常规产检中难以被发现，主要是在新生儿期或儿童期出现症状后才得以诊断。如果家族中有黏脂贮积症患者，则建议进行基因检测以确认是否携带致病基因突变。对于黏脂贮积症，早期识别和治疗至关重要。定期监测患者的生长发育情况以及心脏功能，可帮助及时发现并处理潜在的问题。 2024-05-20 15:50 举报
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1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
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