首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏脂贮积症Ⅱ型
病情描述：黏脂贮积症Ⅱ型
医生回答
陈冠忠 主治医师 三甲
黏脂贮积症Ⅱ型通过基因检测可以确诊。基因检测通常采用血液或唾液样本进行DNA分析，以确定特定基因是否存在突变或异常表达。对于黏脂贮积症Ⅱ型，涉及的致病基因包括NPC1、NPC2等，通过高通量测序法可对其检测并分析。除上述提及的两种基因外，还可能涉及到NPC1L1、TJP2等与溶酶体转运相关的基因。这些基因的变异可能导致溶酶体功能障碍，引起细胞内脂质积累。在诊断黏脂贮积症Ⅱ型时，应考虑进行全面的基因检测，包括涉及的相关基因，以确保准确诊断并制定合适的治疗计划。 2024-01-10 23:00 举报
徐晓娴 主治医师 三甲
血浆置换法当饮食疗法效果不佳时，血浆置换可以较快地改善临床症状。紧急处理可给患者放血400ml，将红细胞回输患者，每周1次，连续数月以上。其他如神经营养药、理疗等。建议到大型三甲医院去查查血清中植烷酸含量，含量增高可确诊。 2014-07-30 03:39举报
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