小儿半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖代谢障碍。
小儿半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将半乳糖转化为葡萄糖，导致其在体内积累并干扰其他生化反应。患儿可能出现恶心、呕吐、腹泻、黄疸等症状。随着疾病的进展，可能会出现肝大、智力发育迟缓等问题。
可以通过血液检测来评估患者的空腹血糖水平以及是否存在半乳糖不耐受的情况。此外，还可以通过肝脏超声检查观察肝脏是否肿大。治疗通常需要调整饮食以避免摄入含半乳糖的食物，并可能包括维生素B群补充剂。对于严重的病例，医生会考虑使用拉克替醇等药物减少半乳糖的吸收。
患者应保持均衡饮食，限制含有天然半乳糖或合成半乳糖衍生物的食物摄入，如乳制品和某些加工食品，以预防潜在的健康风险。
2024-02-25 18:58 举报
