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小儿半乳糖血症是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿半乳糖血症是不是遗传病呢

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医生回答

小儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,由父母双方遗传给下一代。
半乳糖血症是由于肝脏中缺乏分解半乳糖的酶类物质,导致摄入的半乳糖无法正常代谢,在体内积累,引起一系列临床表现。这种疾病是通过基因遗传给下一代的,如果父母双方都携带致病基因,则后代患病风险较高。因此,小儿半乳糖血症是一种遗传性疾病。
除了上述提到的常染色体隐性遗传外,极少数情况下也可能是由于新发突变引起的,但这种情况较为罕见。
在孕期应进行产前筛查或诊断,以确定胎儿是否携带致病基因。若确诊为患儿,建议及时就医,并遵循医生的治疗方案,包括饮食调整和药物治疗。
2024-05-28 15:07 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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