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黏脂贮积症是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:黏脂贮积症是遗传病吗

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医生回答

黏脂贮积症是遗传病。粘多糖贮积病是由于遗传酶的缺乏,使酸性粘多糖在各种组织的溶酶体中,积累而引起的一种遗传性的疾病。酸性粘多糖又称糖胺聚糖,是由于己糖醛酸和氨基己糖或中性糖,组成的双糖单元会相互连接形成的一种长链复合糖分子,可与蛋白质相连从而形成蛋白多糖。 2020-12-27 13:19 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

多磺酸粘多糖乳膏

浅表性静脉炎,静脉曲张性静脉炎静脉曲张外科和硬化术后的辅助治疗血肿,挫伤,肿胀水肿血栓性静脉炎,由静脉输液和注射引起的渗出抑制疤痕的形成和软化疤痕

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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