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病情描述：新生儿苯丙酮尿症筛查假阳性率？
医生回答
顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当足跟血检查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，这种假阳性率比较低。 2019-05-27 21:36 举报
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