新生儿足底血筛查中苯丙酮尿症值高时，可以采取饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及某些坚果。通过降低体内苯丙氨酸浓度来减少其对神经系统的影响，从而缓解相关临床表现。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉替代普通婴儿配方奶，其中苯丙氨酸含量较低。该配方可提供必需营养素同时减少苯丙氨酸摄入量，有助于控制血液中苯丙氨酸水平。
3.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸所必需的辅因子，在医师指导下每日服用一定剂量。提高脑内多巴胺前体的合成能力，改善智力发育迟缓等症状。
4.新生儿遗传代谢病筛查
采集新生儿足跟血样进行实验室检测，通常在出生后数天内完成。此筛查旨在早期发现并干预可能存在的先天性代谢异常，包括苯丙酮尿症。
家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期复查苯丙酮尿症指标，以便及时调整治疗方案。此外，适当的运动锻炼也有助于促进孩子健康成长，但需注意避免过度疲劳及受伤风险。
2024-03-11 14:01 举报
