假肥大性肌营养不良_39问医生

医生回答

闫振文副主任医师三甲

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科

假肥大性肌营养不良一般是指贝克型进行性肌营养不良，贝克型进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于基因发生突变，从而导致相关的肌肉变性疾病。患者通常会出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节挛缩、呼吸困难等症状。

1、肌肉无力

由于患者的肌肉细胞膜功能异常，会导致肌肉收缩异常，从而出现肌肉无力的症状。患者可以在医生的指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗，也可以遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。

2、肌肉萎缩

由于患者的肌肉细胞功能异常，会导致肌肉萎缩的情况。患者可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，也可以遵医嘱使用注射用环磷酰胺等药物进行治疗。

3、关节挛缩

贝克型进行性肌营养不良还会导致患者出现关节挛缩的情况，由于患者的肌肉细胞膜功能异常，会导致肌肉细胞膜破坏，从而出现关节挛缩的现象。患者可以在医生的指导下使用双氯芬酸钠、吲哚美辛等药物进行治疗，也可以遵医嘱通过关节成形术进行治疗。

4、呼吸困难

由于患者的心脏功能受到损伤，会导致心脏的收缩功能下降，从而引起呼吸困难的症状。患者可以在医生的指导下使用氨茶碱、多索茶碱等药物进行治疗，也可以遵医嘱通过吸氧的方式进行治疗。

5、心力衰竭

由于患者的心脏功能受到损伤，会导致心脏的收缩功能下降，从而引起心力衰竭的情况。患者可以在医生的指导下使用、托拉塞米等利尿剂减轻心脏负担，缓解心力衰竭的症状。必要时，患者也可以通过心脏移植的方式进行手术治疗。

如果患者出现上述症状，建议及时就医，以免延误病情。患者在日常生活中要注意休息，避免熬夜，以免加重病情。

2023-07-23 02:35 举报

张进国副主任医师

易县妇幼保健院内科

您好！假肥大性肌营养不良是一种进行性肌营养不良，发病主要是男孩，女性是致病基因的携带者。本病的发生是由于基因突变引起的， 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，逐渐发展到双侧腓肠肌呈假性肥大，腱反射减弱或消失。目前对于假肥大性肌营养不良尚无有效治疗方法，主要是预防是对高风险胎儿进行产前诊断。 2018-09-23 09:22举报

韩东主治医师

枣庄矿业集团中心医院血液内科

假肥大性肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。目前对于假肥大性肌营养不良尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。 2018-07-30 12:32举报

查继红主治医师三甲

全科

假肥大性肌营养不良可以通过基因疗法、肌肉强化训练、营养支持治疗、呼吸功能锻炼和物理疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因导入患者体内，取代异常或缺失的基因，通常采用病毒载体进行传递。此方法旨在恢复患者正常的遗传信息，从而停止或逆转特定遗传性疾病如假肥大性肌营养不良的进展。
2.肌肉强化训练
针对假肥大性肌营养不良患者的康复训练主要包括针对性的力量训练、平衡能力和协调性的训练以及日常生活活动能力的训练。这些训练有助于增强患者受损的肌肉力量和耐力，延缓病情恶化速度，提高生活质量。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白饮食及必要时补充蛋白质含量高的特殊配方食品。充足的蛋白质摄入可辅助维持肌肉组织健康，对假肥大性肌营养不良引起的肌无力有一定帮助作用。
4.呼吸功能锻炼
呼吸功能锻炼涉及一系列呼吸技巧练习，如腹式呼吸法和缩唇呼气法，每日定时进行。此举旨在改善肺活量和换气效率，减少因肌无力导致的呼吸困难。对于存在呼吸道并发症风险的患者尤为重要。
5.物理疗法
物理疗法包括被动关节运动、体位变换及肢体摆放调整等非负荷性干预措施。这些措施旨在预防肌肉萎缩和关节僵硬，提升日常活动能力。适用于各期假肥大性肌营养不良患者。
建议定期评估患者的身体状况，以便及时调整治疗方案。同时，保持良好的营养状态并避免过度疲劳也是管理该病的重要环节。 2024-03-05 12:45举报