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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传的

发病时间:不清楚

病情描述:小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传的

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医生回答

小儿假肥大型肌营养不良是遗传的,因为该疾病是由基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病。
基因突变导致抗肌萎缩蛋白的功能缺陷,进而引发肌肉功能障碍,表现为肌无力、肌萎缩等症状。该疾病通过X染色体遗传,因此男性患者将此病传给女儿,而女儿通常是携带者,不会立即表现出症状。
假肥大型肌营养不良还可能与环境因素有关,如孕期接触有害物质或感染某些病毒等,这些都可能导致胎儿发育异常,增加患病风险。
在考虑生育时,建议咨询专业医生,并进行基因检测以评估风险。若确诊为携带者,则应采取适当措施减少子代患病的可能性。此外,对于已患该病的患儿,可通过康复训练延缓病情进展,提高生活质量。
2024-05-24 16:40 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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