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病情描述：遗传性血色素沉着症
医生回答
司徒横 主治医师 三甲
遗传性血色素沉着症是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍引起铁超载，从而导致皮肤、肝脏、心脏等器官出现含铁血黄素沉着。遗传性血色素沉着症是由于编码血红素转运蛋白的基因突变，导致铁不能被有效地运输和利用，积累在体内各处。铁超载会损伤细胞结构和功能，促进自由基产生，进一步加重组织损伤。患者可能经历皮肤色素沉着、疲劳、体力下降等症状。随着病情进展，可能出现肝硬化、心力衰竭等严重并发症。常规实验室检查包括血清铁蛋白水平升高、转氨酶异常以及血红蛋白电泳以检测珠蛋白合成异常。影像学检查如MRI可显示脑部铁沉积情况。治疗通常采用去铁胺、地拉罗司等螯合剂来减少铁积聚。对于特定病例，可考虑使用利妥昔单抗靶向B淋巴细胞。患者应避免高铁饮食，定期监测铁负荷状态并接受适当的医学管理，以预防器官损害。 2024-01-11 03:30 举报
欧维 主治医师 三甲
血色素沉着多半与身体含铁量过高有关.遗传性和基因性的没办法治疗.但后天性的可采取定时放血的方式缓解. 2014-08-26 20:52举报
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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
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本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
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1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
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用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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