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病情描述：血色素沉着症
医生回答
许辰 主治医师 三甲
血色素沉着症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍，铁超载引起器官损伤。血色素沉着症是由于基因突变导致铁代谢异常，铁不能被有效地转运和利用，导致铁在体内积累并沉积在肝脏、心脏等器官中，造成氧化应激和炎症反应，进而引发多种临床表现。该疾病的典型症状包括皮肤出现棕黑色斑点、肝脾肿大、内分泌紊乱、男性不育以及心脏扩大等。还可能出现关节炎、糖尿病、神经病变等症状。为了确诊血色素沉积症，通常需要进行血液学检查，如血常规、血清铁蛋白测定、血清铁浓度检测；此外，还可以通过肝脏超声、心电图或心脏磁共振成像来评估患者的器官状况。治疗手段主要包括去除过量铁质，常用药物有去铁胺注射液、地拉罗司分散片等；对于特定并发症，可考虑使用糖皮质激素类药物如甲泼尼龙片、氢化可的松注射液进行治疗。患者平时应注意避免摄入高铁食物，如红肉和贝类，以减少铁负荷。定期监测铁水平和器官功能，早期发现和干预有助于控制病情进展。 2024-03-14 12:51 举报
邱逸凡 主治医师 三甲
本病为代谢紊乱所致的一种疾病。常伴有糖尿病、肝脏肿大或肝硬化、心肌病变、心功能减退等。好发于40-60岁男性，面部、上肢、手背、腋窝、会阴部等皮肤出现青铜色、银灰色或暗褐色色素沉着，口腔粘膜、唇及结合膜也可受累。实验室检查可发现血清铁及蛋白结合铁相同。 2014-07-30 07:12举报
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本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
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