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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

发病时间：不清楚

病情描述：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

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医生回答

冯光笑主治医师三甲

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于葡萄糖磷酸异构酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，引起红细胞形态异常和溶血。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失，影响红细胞膜稳定性和柔韧性，使其易于溶解。这种溶血可能导致高铁血红蛋白血症，进一步加重溶血程度。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状，严重者可伴随生长迟缓、骨骼发育不全等并发症。
可以通过血常规、血生化、骨髓穿刺以及基因检测来辅助诊断。其中，血常规可见平均红细胞体积增高，血清胆红素水平升高；而基因检测可以直接确定是否存在GPI基因突变。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁负荷，以及应用激素类药物如改善溶血状态。对于重型病例，可考虑脾切除术。
患者应避免食用含碘食物，以免诱发溶血反应，同时保持充足休息，避免感染，以减轻溶血症状。 2024-02-14 18:25 举报

李茂主治医师三甲

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。 2014-07-30 13:14举报

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