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糖原贮积病Ⅱ型

发病时间：不清楚

病情描述：糖原贮积病Ⅱ型

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医生回答

李成希主治医师三甲

糖原贮积病Ⅱ型的诊断需进行肌肉活检。
糖原贮积病Ⅱ型是因为体内一种称为肌酸激酶的蛋白质异常增多。通过肌肉活检可以观察到这种蛋白质的水平是否高于正常范围，从而确认诊断。此外，医生可能会建议进行血液生化检查以评估患者的电解质平衡和肾功能。对于疑似此病者，应避免空腹状态下的度运动，以免诱发低血糖反应。
针对糖原贮积病Ⅱ型，如果患者处于急性发作期或存在严重并发症时，不宜立即进行剧烈运动，否则可能导致病情加重。
在确诊为糖原贮积病Ⅱ型后，患者应注意均衡饮食，保证适量碳水化合物摄入，并遵循医嘱进行适当的运动管理，以改善症状并预防并发症的发生。 2024-02-01 14:55 举报

欧维主治医师三甲

1.血生化检查
（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。
（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。
（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图
示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。 2014-07-30 07:25举报