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小儿糖原贮积病Ⅶ型

发病时间：不清楚

病情描述：小儿糖原贮积病Ⅶ型

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医生回答

林歆悦主治医师三甲

小儿糖原贮积病Ⅶ型通过基因检测可以确诊。
基因检测能够识别与该疾病相关的特定基因突变，从而确定诊断。医生可能会建议进行肌肉或血液样本采集，并将样品送往实验室进行分析。在实验室中，会运用聚合酶链反应技术扩增目标DNA区域，并对其进行测序。随后，专业人员会对所得数据进行解读，若发现存在预期外的碱基序列改变，则可确认为基因突变。
针对小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗可能包括营养支持、肝移植等措施。这些治疗方法旨在缓解症状、改善生活质量并延长生命。
面对小儿糖原贮积病Ⅶ型，家长应保持良好的沟通，关注孩子的生活质量，避免过度运动以减少肝脏损伤风险。同时，定期监测孩子的血糖水平，及时处理可能出现的并发症是至关重要的。 2024-03-05 18:14 举报

吴楚英主治医师三甲

糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。 2014-07-31 15:56举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

静注人免疫球蛋白(pH4)

主要用于预防麻疹和传染性肝炎。若与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌和病毒感染的疗效。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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