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小儿甲基丙二酸血症能治好吗

发病时间:不清楚

病情描述:小儿甲基丙二酸血症能治好吗

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医生回答

小儿甲基丙二酸血症能否治好因人而异,需结合具体病情评估。
小儿甲基丙二酸血症的治疗效果与基因型相关,通过饮食控制和营养支持可能改善症状,但无法完全治愈。对于特定类型的甲基丙二酸血症,如轻度表型且有明确致病变异者,可通过去除特定诱因或调整饮食结构进行有效管理,甚至达到临床痊愈。
如果患儿存在先天代谢异常,尤其是甲基丙二酸脱氢酶缺乏,则可能导致甲基丙二酸在体内的积累,进而引起代谢性酸中毒。此外,一些遗传性疾病也可能导致该疾病的发生,如丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症等。这些疾病的治疗通常需要针对其基础病因展开,例如基因疗法、肝脏移植等。
由于甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,因此家长应注意定期监测孩子的血液中甲基丙二酸水平,并遵循医嘱进行饮食管理和药物治疗。必要时,可咨询专业遗传咨询师了解家族中是否存在相关遗传风险。
2024-03-16 21:24 举报

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小儿甲基丙二酸血症症状

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小儿甲基丙二酸血症的症状是怎么样的?小儿甲基丙二酸血症症状有哪些?

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适用药品

乳酸钠林格注射液

调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

精蛋白锌胰岛素注射液

主要用于糖尿病,特别是胰岛素依赖型糖尿病:1.重型、消瘦营养不良者;2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者;3.合并严重代谢紊乱(如酮症酸中毒、高渗性昏迷乳酸酸中毒)、重度感染、消耗性疾病(如肺结核、肝硬变)和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者;4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。

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