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小儿甲基丙二酸血症的症状是怎么样的?小儿甲基丙二酸血症症状有哪些?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿甲基丙二酸血症的症状是怎么样的?小儿甲基丙二酸血症症状有哪些?

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医生回答

小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
2018-10-05 08:26 举报

你好,小儿甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。表现嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。如果确诊应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要 ,建议做好产前诊断。 2018-09-23 10:32举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

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