小儿黑酸尿综合征是不是遗传病的一种
小儿黑酸尿综合征是一种常染色体隐性遗传病。 该疾病是由特定基因突变引起,主要涉及酪氨酸酶的缺乏,导致黑色素合成障碍和氨基酸代谢异常。由于其遗传方式为常染色体隐性遗传,因此具有一定的遗传风险。 如果...
沈晓婷生殖医学科
小儿黑酸尿综合征是不是遗传因素
小儿黑酸尿综合征是常染色体隐性遗传病,与遗传因素密切相关。 该疾病的发生是因为酪氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致黑色素合成增加并积累。这种缺陷是由基因突变引起的,通常通过父母双方的遗传方式传递给子女。...
张海菊儿科
小儿黑酸尿综合征症状有哪些
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者,可酌情 手术 矫形。
闵样水全科
小儿黑酸尿综合征
小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑...
李佳红全科
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