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小儿黑酸尿综合征症状有哪些

发病时间:不清楚

病情描述:小儿黑酸尿综合征症状有哪些

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医生回答

小儿黑酸尿综合征的症状包括血和尿液变黑、尿液呈棕红色、尿中泡沫增多、尿频,以及肾功能损害。由于这些症状可能表明严重的健康问题,建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.血和尿液变黑
小儿黑酸尿综合征是由于基因突变导致缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被正常代谢而积累,从而引起尿液和其他排泄物颜色改变。尿黑酸在体内积累后会随着血液循环进入肾脏,经过过滤后随尿液排出体外,使尿液呈现黑色或棕黑色。
2.尿液呈棕红色
当患者存在有泌尿系统结石时,会导致黏膜损伤出血,血液经由尿液排出,此时可表现为尿色发红。此外,还可能伴随腰痛、腹痛等症状。尿液的颜色变化主要是因为血液中的红细胞破裂释放出血红蛋白,经过一系列化学反应后形成含铁血黄素,进而导致尿液呈现棕红色。
3.尿中泡沫增多
如果患有糖尿病肾病,则可能会出现大量蛋白尿的情况,此时就会造成尿液表面张力升高,从而引发起泡沫的现象。这种情况通常是因为尿液中含有较高的蛋白质,这些蛋白质可以使尿液表面张力增大,从而产生更多的泡沫。
4.尿频
若膀胱炎是由细菌感染引起的,炎症因子刺激膀胱壁,导致膀胱平滑肌过度活动,进而会引起尿频的症状。膀胱受到炎症刺激后会发生痉挛性收缩,容量减小,因此会出现尿频的现象。
5.肾功能损害
肾功能损害可能是由于遗传性肾炎等疾病导致的,这些疾病会影响肾小球的功能,使其过滤血液的能力下降,从而引起肾功能受损。肾功能损害可能导致废物和液体在体内的积累,这进一步加重了肾脏的工作负担,可能导致尿量减少、水肿等问题。
针对上述症状,建议进行血液生化检测以评估肝肾功能,同时进行尿常规和尿液分析。治疗措施可能包括遵医嘱使用还原型谷胱甘肽片、水飞蓟宾胶囊等药物来改善肝脏功能,以及应用非布司他片、苯溴马隆片等药物控制高尿酸血症。患者应注意保持充足的水分摄入,避免饮酒和高嘌呤食物,定期监测病情并按医嘱调整治疗方案。
2024-01-31 12:17 举报

本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者,可酌情 手术 矫形。 2017-04-26 14:38举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

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