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遗传性粪卟啉病是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性粪卟啉病是不是遗传病呢

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医生回答

遗传性粪卟啉病是遗传病,因为该疾病是由特定基因突变引起的,遵循常染色体显性遗传模式。
遗传性粪卟啉病是由于尿卟啉原Ⅰ合成酶基因突变导致的,该基因位于常染色体上,所以符合常染色体显性遗传的特点。当父母中有一方携带异常基因并将其传给子女时,子女有50%的概率继承并表达该异常基因,从而患上此病。
除了遗传性粪卟啉病外,还有非遗传性的急性间歇性卟啉病、肝豆状核变性等,这些疾病也可能引起血红素代谢紊乱。因此,在诊断时需排除其他原因所致的高尿卟啉症。
对于遗传性粪卟啉病患者及其家族成员来说,了解疾病的遗传方式至关重要。建议定期进行基因检测和血液生化检查,以监测病情变化,并采取适当的治疗措施。
2024-05-30 13:33 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

二巯丁二酸胶囊

用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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