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红细胞生成性卟啉病能不能治愈呢

发病时间：不清楚

病情描述：红细胞生成性卟啉病能不能治愈呢

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医生回答

郑永江副主任医师三甲

中山大学附属第三医院血液内科

红细胞生成性卟啉病不能治愈。
该疾病是由遗传因素导致的酶缺陷，涉及ALA合酶基因突变，使血红素合成受阻，卟啉前体积累。由于遗传因素导致的酶缺陷，无法通过常规治疗手段纠正异常代谢过程，因此该疾病通常难以治愈。但是，对于特定患者，光敏性皮肤损伤可能减轻或消失，表明病情活动性的变化，但并不能说明疾病的可治愈性。
部分患者在成年期后，随着肝脏体积减少，肝功能改善，症状可能会有所缓解。这可能是由于随着年龄增长，肝脏逐渐发育成熟，其解毒能力也相应提高，从而减少了卟啉前体的产生和累积。
针对红细胞生成性卟啉病的管理需兼顾预防急性发作与长期皮肤护理。避免日晒是关键措施之一，同时应定期监测血液中ALA水平，并根据需要调整药物治疗方案。 2024-05-13 19:03 举报

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倍他胡萝卜素咀嚼片

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