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病情描述:新生儿半乳糖血症会误诊吗
医生回答
卢成瑜 主任医师 三甲
广州医科大学附属第一医院 儿科
新生儿半乳糖血症通常不会误诊。该疾病有明确的临床症状和体征,如黄疸、呕吐、腹泻等,以及特定的实验室检测指标,如血液中的半乳糖水平升高。这些都为诊断提供了可靠的依据,因此误诊的可能性较低。如果患者在出生后未及时接受筛查或采样错误,则可能导致误诊。此外,一些罕见的基因突变也可能导致类似症状,增加误诊的风险。新生儿半乳糖血症是一种遗传代谢疾病,需要通过实验室检测确诊。对于疑似病例,应尽快进行相应的生化检查以排除此病,并确保母婴健康。 2024-05-24 16:51 举报
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