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软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗

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医生回答

软骨发育不全是常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是由于常染色体显性遗传的基因突变所致,这类遗传病的特点是只要携带一个异常基因就会表现出症状,且不论这个异常基因来自父亲还是母亲。
软骨发育不全还可能与环境因素有关,例如孕期感染、放射线暴露或药物使用等。这些因素可能导致基因表达异常,影响软骨细胞分化和生长。
若确诊为软骨发育不全,建议定期进行生长发育评估以及身高监测,并在专业医生指导下采取适当的治疗措施,以最大限度地减少残疾程度。
2024-06-05 10:17 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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