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脆性x染色体综合症是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:脆性x染色体综合症是遗传病吗

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医生回答

脆性X染色体综合征是性连锁显性遗传病,因为致病变异基因仅一个拷贝即可导致疾病表现。
脆性X染色体综合征是由于FMR1基因突变引起的,该基因位于X染色体上,因此表现为性连锁显性遗传。致病基因突变使得FMRP蛋白异常,进而影响神经系统的发育和功能,导致一系列临床表现。由于男性只有一个X染色体,所以患病风险高于女性。
虽然脆性X染色体综合征通常是由新突变引起,但在极少数情况下,也可能是由家族中已存在的基因变异所致。这可能是因为父母或祖辈携带有潜在的致病变异,但未表现出症状,而在子代中表达出来。
面对脆性X染色体综合征,关键是要提供全面的支持与教育,包括特殊教育、行为管理和医疗护理。同时建议患者家属参与专业组织提供的家庭支持小组,以获取更多信息和支持。
2024-05-08 17:24 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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