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遗传代谢病是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:遗传代谢病是不是遗传病的一种

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医生回答

遗传代谢病是遗传病的一种。
遗传代谢病是由基因突变导致的酶或蛋白异常,进而影响物质代谢过程,其遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性遗传等。这些疾病通常具有家族聚集性,且代际相传,因此属于遗传病的一种。
但并非所有遗传代谢病都具有遗传性,例如获得性代谢紊乱可能由环境因素引起,如感染或药物毒性作用。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性,建议患者定期进行相关基因检测和代谢功能评估,以早期发现和干预潜在风险。
2024-05-30 13:32 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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