成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。
成骨不全症是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些蛋白质对于正常骨骼结构至关重要。当胶原蛋白合成异常时，会导致骨骼无法形成正常的结构，从而变得脆弱易碎。患者可能会出现频繁的骨折、身高增长缓慢、脊柱侧弯等症状。此外，还可能出现蓝巩膜、耳聋等非典型表现。
医生通常会建议进行X光检查以评估骨骼密度和结构，以及血液检测来排除其他潜在的代谢性疾病。有时还会进行基因测试以确定是否存在与成骨不全症相关的突变。针对成骨不全症的治疗主要包括物理疗法、药物治疗和手术干预。物理疗法包括使用支具保护受损部位，避免进一步损伤；药物治疗可能包括使用双膦酸盐类药物增强骨骼强度；必要时，可能需要进行手术修复骨折或矫正畸形。
成骨不全症患者的日常生活中应特别注意避免剧烈运动和碰撞，同时保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D有助于骨骼健康。
2024-06-17 18:22 举报
