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多指症是什么遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:多指症是什么遗传病

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医生回答

多指症是一种常染色体显性遗传病。
多指症的病理机制主要涉及基因突变。当父母双方携带致病基因时,子女有50%的概率继承到异常基因,从而导致多指畸形的发生。患者可能会出现额外的手指或其他肢体部位的多余结构,这些额外的组织可能会影响日常生活中的活动能力,如抓握、书写等。
对于怀疑多指症的个体,医生通常会建议进行X光检查以评估骨骼结构,以及超声波检查来观察软组织情况。此外,基因检测也可用于确定是否存在特定的致病基因变异。针对多指症,早期干预非常重要。手术切除多余的组织是常规治疗方法,可以改善手部功能并提高生活质量。手术时间应由专业医师根据具体情况决定。
由于多指症具有一定的遗传倾向,建议家族中有该疾病的成员应定期接受医学检查,以便及时发现并处理潜在的问题。同时,孕妇在孕期应特别注意避免接触可能导致胎儿发育异常的因素,例如某些药物或化学物质。
2024-06-17 18:33 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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