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地贫基因检测结果一直有效吗

发病时间:不清楚

病情描述:地贫基因检测结果一直有效吗

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医生回答

地贫基因检测结果通常长期有效,但需结合其因素进行评估。
地贫基因检测是通过分析个体的DNA序列来确定是否存在与地中海贫血相关的突变等位基因。这些突变是固定的,一旦存在,通常会持续终身。然而,在某些罕见情况下,基因突变可能会发生自然变异,导致检测结果不准确。此外,轻度的地中海贫血可能在常规筛查中被漏诊,此时需要结合家族史、临床表现和其实验室检查结果进行综合评估。因此,虽然地贫基因检测结果通常长期有效,但仍需注意特殊情况的存在,并在必要时寻求专业医疗建议。
如果患者有计划接受输血或骨髓移植治疗,应告知医生其地贫基因检测结果,以便更好地管理血液安全。
对于疑似地中海贫血的个体,除了进行基因检测外,还应考虑进行血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验等其实验室检查以确认诊断。同时,定期监测患者的症状变化和血液指标,以及遵循医生的建议进行适当的管理和治疗。
2024-06-07 11:56 举报

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得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

地拉罗司分散片

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