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先天性食管狭窄是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:先天性食管狭窄是不是遗传病呀

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医生回答

先天性食管狭窄可能是遗传病,因为其与特定基因突变有关。
先天性食管狭窄是胚胎期发育异常所致,与ATP6V1G1等基因突变有关,这些基因参与了食管上皮细胞的分化和增殖调控。由于基因突变导致食管上皮细胞过度增生,进而引起食管壁的纤维化和瘢痕形成,最终导致食管腔狭窄。
先天性食管狭窄还可能与其他因素有关,如妊娠期间母体感染、营养缺乏或接触有害物质等。这些因素虽然不直接涉及基因突变,但可能通过影响胚胎发育环境间接增加患此疾病的风险。
对于先天性食管狭窄,应定期监测症状变化,并遵循医嘱进行饮食调整和药物治疗。必要时可考虑内镜下扩张术或手术治疗以改善症状并预防并发症的发生。
2024-05-24 16:39 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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