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结节性硬化病是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:结节性硬化病是不是遗传病呢

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医生回答

结节性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病,因此具有一定的遗传性。
结节性硬化病是一种遗传性疾病,因为其发病与TSC1或TSC2基因突变有关,这些基因的突变可通过家族遗传的方式传递给后代。由于该病为常染色体显性遗传,意味着只要一个携带致病基因的父母将其遗传给孩子,孩子就有50%的概率患上该病。
但并非所有患者都会将疾病遗传给下一代,部分患者可能因新发突变而罹患此病。
建议有家族史的人群定期进行医学检查以及监测任何异常体征,以便早期发现、诊断和治疗潜在的健康问题。
2024-05-14 18:51 举报

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适用药品

慈丹胶囊

化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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