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小儿结节性硬化症是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:小儿结节性硬化症是不是遗传病呀

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医生回答

小儿结节性硬化症是遗传病,与TSC1或TSC2基因突变有关。
小儿结节性硬化症为常染色体显性遗传病,涉及TSC1或TSC2基因突变,这些基因编码的蛋白对细胞生长调控至关重要,突变会导致细胞过度增生形成结节,从而引起多种临床表现。由于该病存在遗传模式,因此是遗传病。
若家族中无既往病例,则罹患风险较低;但孕妇产前诊断可评估胎儿是否存在潜在风险。
面对小儿结节性硬化症,应遵循医嘱进行定期随访和监测病情变化,同时关注患者的心理健康,给予适当的心理支持和教育。
2024-05-24 16:40 举报

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适用药品

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依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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