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多发性软骨瘤是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:多发性软骨瘤是遗传病吗

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医生回答

多发性软骨瘤是由特定基因突变引起的遗传性疾病,具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
多发性软骨瘤是由于EXT1或EXT2基因突变导致的,这些基因位于22号染色体上,与软骨细胞的生长和分化有关。遗传模式为常染色体显性遗传,意味着只要从父母双方各继承一个异常基因,就有75%的概率患上此病。
但并非所有病例都可追溯到明确的家族史,这可能是因为某些个体在获得性因素的影响下发生了基因突变。
需要注意的是,虽然多发性软骨瘤存在遗传风险,但并不意味着每个携带异常基因的人都一定会发病。定期体检以及避免高危因素如放射线暴露等,对于降低患此疾病的风险至关重要。
2024-05-13 18:54 举报

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适用药品

醋氯芬酸片

用于治疗骨关节炎、类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗,能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎,手术后痛,外伤后疼痛颈肩痛、腰腿痛,头痛头痛扭伤、劳损、肌肉痛,牙痛、痛经等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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