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dmd基因检查没查出来,还用做肌肉活检吗

发病时间：不清楚

病情描述：dmd基因检查没查出来,还用做肌肉活检吗

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医生回答

邹华章主任医师三甲

南方医科大学南方医院骨科

如果dmd基因检查未发现致病变异，但仍需考虑其他潜在的肌肉疾病，此时可能需要进行肌肉活检以确诊。
dmd基因是与Duchenne肌营养不良相关的关键基因，但并非所有肌肉疾病都与该基因有关。肌肉活检可以提供直接的组织学证据，帮助确定是否存在其他类型的肌肉疾病，从而辅助诊断。因此，在dmd基因检查未发现致病变异时，肌肉活检可能仍然是必要的。
在排除了dmd基因异常后，还需考虑其他罕见的遗传性或非遗传性疾病，例如面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等。这些疾病的诊断通常需要结合家族史、症状表现和其他实验室检查结果。
对于疑似肌肉疾病患者，即使dmd基因检查阴性，仍应由专业医生评估是否需要进一步的活检或其他检查来确认诊断。及时明确诊断有助于制定合适的治疗方案，并避免误诊带来的风险。 2024-05-29 13:49 举报

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