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什么是肾性氨基酸尿?

发病时间:不清楚

病情描述:什么是肾性氨基酸尿?

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医生回答

肾性氨基酸尿是指由于肾脏转运或排泄氨基酸的功能异常导致的一种遗传性代谢疾病,表现为尿液中氨基酸含量异常增多。
肾性氨基酸尿是由于肾小管对特定氨基酸的重吸收功能障碍所致。这可能是基因突变引起的遗传性疾病,也可能是后天因素如药物毒性作用影响了肾小管的功能。不同类型的肾性氨基酸尿可能有不同的临床表现,但通常包括生长迟缓、智力低下等神经系统症状以及皮肤苍白、贫血等血液系统症状。
诊断肾性氨基酸尿通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及氨基酸水平检测。必要时可做基因检测以确定具体类型。治疗肾性氨基酸尿的方法因个体差异而异,一般采用低蛋白饮食并补充必需氨基酸。对于某些特定类型的氨基酸尿,如苯丙酮酸尿症,还需要特殊的饮食管理。
患者应保持充足的水分摄入,避免脱水,同时遵循医嘱调整饮食结构,确保营养均衡。
2024-03-20 17:28 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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