-

首页> 内科 > 内分泌科 > 遗传性血色病

什么叫遗传性血色病

发病时间:不清楚

病情描述:什么叫遗传性血色病

其他人还在看
遗传性肿瘤有哪些 遗传性湿疹是怎么引起的 怎么让阴茎硬如铁 遗传性脱发怎么避免 疱疹有遗传性吗 铁嵌体价格

医生回答

遗传性血色病是一种罕见的遗传代谢疾病,由于基因突变导致体内铁代谢障碍,引起铁超载,从而影响器官功能。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常。正常情况下,铁通过肠道吸收并被运往肝脏,在这里被储存或用于合成含铁蛋白。然而,遗传性血色病患者体内的HFE蛋白功能缺陷,无法有效识别并清除过多的铁,导致铁在全身各处积累,尤其在肝、胰腺等组织中积聚,造成细胞损伤。遗传性血色病的症状包括皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏扩大、心力衰竭以及脾脏肿大等。其中,皮肤色素沉着主要分布在掌心、乳晕、外生殖器等部位,呈现深褐色斑点或斑片状色素沉着,这是由于铁沉积在真皮层所致;内分泌紊乱可表现为性欲减退、男性乳腺发育等,这是因为铁沉积干扰了垂体的功能。
针对遗传性血色病的诊断,可以进行血常规、血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测、骨髓活检以及基因检测等。血常规显示贫血、血小板减少和白细胞增多;血清铁蛋白升高而转铁蛋白饱和度降低;骨髓活检可见典型的含铁血黄素颗粒;基因检测可发现HFE基因突变。遗传性血色病的治疗主要包括去除铁源、使用去铁胺和地拉罗司等药物促进铁排泄,以及必要时的手术切除受累器官。对于早期诊断且无明显症状者,主要是生活方式调整,避免进一步增加铁负荷;对于有症状者,则需要考虑使用铁螯合剂如去铁胺进行治疗。
建议定期监测血液中铁含量,以早期发现铁超载情况。同时,均衡饮食,限制摄入高铁食物如红肉,有助于控制病情进展。
2024-01-10 13:11 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

遗传性高血压,最近怎么尿液里好像有血色呢

遗传性血色素沉着症

遗传性肝血色病能治愈吗

遗传性血色病症状

遗传性血色病吃什么药好

遗传性血色病 缺陷 积聚
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

丹莪妇康煎膏

活血化瘀,疏肝理气,调经止痛,软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调痛经,经期不适、癓瘕积聚,以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。

热门回答 查看更多>>

遗传性血色病活多久?

遗传性血色病能不能治愈啊

精子是血色的,没有不适感

遗传性血色病怎么治疗

遗传性血色病症状

相关医院 查看更多>>
玉树肝病科医院 四平骨科医院 珠海眼科医院 涪陵肿瘤科医院 滨海新区风湿病医院 石柱白癜风医院 巫山植发医院 遂宁整形科医院 莆田妇产科医院 柳州口腔科医院
健康问答 查看更多>>

昆明治疗尖锐湿疣医院排行榜发布-昆明哪些医院治疗尖锐湿疣名单公开

昆明尖锐湿疣医院“公开排名”昆明较好的尖锐湿疣医院去哪家

患者关注:昆明哪个医院能治好梅毒十佳排名-昆明专业梅毒医院

昆明哪家治疗梅毒正规“公开排名”昆明口碑梅毒医院

重点关注!昆明看淋病哪个医院好“实时发布”昆明专科淋病医院挂号

“公开宣布”昆明哪家淋病医院专业-昆明专治淋病的医院

专业靠谱:昆明正规淋病医院-昆明淋病医院有哪些排名名单公布

杭州结石病专科医院「排行榜」杭州哪家医院看结石病比较好?

合肥哪个医院看皮肤科评价最好-合肥排行前三的皮肤科医院?

贵阳哪家医院治疗结石病最好-贵阳正规的结石病医院排名榜?

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net