遗传性血色素沉着症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍，引起铁超载和组织损伤。
遗传性血色素沉着症是由于血红素合成酶缺乏或缺如所致。这些酶负责将铁转化为血红蛋白中的卟啉化合物，当它们的功能受损时，会导致铁不能被有效利用，从而积累在体内。患者可能经历皮肤黄疸、肝脾肿大、关节炎以及内分泌紊乱等症状。此外还可能出现贫血、疲劳、头痛等非特异性症状。
为确诊遗传性血色素沉积症，医生可能会建议进行血液学检查，包括血常规、血清铁蛋白水平检测；还可以进行肝脏功能测试、MRI扫描以评估肝脏和脾脏的情况。针对该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等药物来减少铁负荷。对于严重的病例，可考虑使用体外光量子脱铁疗法。
患者应避免摄入高铁食物，例如红肉和贝类，以减轻铁超载对身体的负担。定期体检和监测铁状态也是管理此病症的重要措施。
2024-04-06 20:47 举报
