胰腺囊性纤维化是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致囊性纤维蛋白变性，影响胰腺分泌功能和呼吸道上皮细胞的正常功能，从而引起消化不良、呼吸困难等临床表现。该疾病需要多学科管理，包括消化内科、呼吸科及营养支持治疗。
胰腺囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的蛋白质功能障碍，导致胰腺导管上皮细胞分泌黏液增加，进而引发胰腺内小导管扩张形成囊肿，影响胰液排出，进一步加重胰腺功能受损。患者可能出现腹泻、脂肪泻、体重下降、腹部疼痛等症状，还可能伴随有鼻窦炎、支气管扩张等呼吸道感染性疾病的表现，如咳嗽、咳痰、呼吸困难等。
针对胰腺囊性纤维化的诊断通常包括血清淀粉酶测定、胰腺功能测试以及基因检测。此外，高分辨率计算机断层扫描（HRCT）也可用于评估肺部病变情况。治疗措施主要包括胰酶替代疗法以改善消化吸收功能，同时需定期监测并调整药物剂量；对于存在肺部并发症者，可考虑使用吸入性糖皮质激素和长效β2受体激动剂进行控制。
患者应保持良好的营养状态，避免食用高脂食物，遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适量的营养物质，维持生命活动所需的基本需求。
2024-03-02 05:58 举报
