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苯丙氨酸酮尿症能结婚生子吗？

发病时间：不清楚

病情描述：苯丙氨酸酮尿症能结婚生子吗？

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医生回答

曾重副主任医师三甲

随州市中医医院泌尿外科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.而饮食控制至少需持续到青春期以后.可以结婚，但是要坚决避免近亲结婚.因为这属于常染色体隐性遗传，近亲情况下孩子得此病的几率极大。此外还要开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.祝你幸福生活 2019-05-14 20:38 举报

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