建议进行进一步的基因检测以确定是否携带相关突变。
天冬酰苯丙氨酸甲酯代谢酶缺乏症是由于编码相应酶的基因突变引起的一种遗传性代谢疾病。通过基因检测可以确定个体是否携带有致病性突变。
此外，患者还可出现生长迟缓、智力低下等现象。这些症状可能与中枢神经系统发育异常有关。
针对天冬酰苯丙氨酸甲酯代谢障碍，应避免食用高蛋白食物，以免加重代谢负担。必要时，可在医生指导下使用维生素B6或肉碱类药物来改善病情。
2024-02-22 14:26举报
病情描述：天冬酰苯丙氨酸甲酯
邓乐 主治医师 三甲
苏棋 主治医师 三甲
