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苯甲酮尿症什么症状？

发病时间：不清楚

病情描述：苯甲酮尿症什么症状？

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陈婧副主任医师三甲

哈尔滨市第一医院内分泌科

你好，根据你提供的信息，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要是常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常，通常这种疾病早期治疗，是可以避免这些症状的发生的，特别是智力低下的发生，需要给予孩子进食，低苯丙氨酸的食物可以避免这种疾病的发病，有利于孩子的生长发育。 2022-09-16 13:34 举报

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