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病情描述：新生儿甲硫氨酸正常值？
医生回答
顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。从尿中大量排出的。当苯丙氨酸含量大于0.24 mmol/L，即正常参考值的两倍时，应复查或定量静脉血中苯丙氨酸和酪氨酸的含量。根据目前的检查结果，应该属于苯丙酮尿症，应尽快积极治疗，主要是饮食治疗。治疗开始得越早，效果越好。 2019-01-11 17:46 举报
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